Pränataldiagnostik

Wichtig zu wissen:
Ein auffälliger statistischer Wert bedeutet nicht, dass das Kind tatsächlich erkrankt ist, sondern nur, dass die Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung höher ist.

Ein unauffälliger statistischer Wert schließt eine Erkrankung des Kindes nicht aus.

Die Wahrscheinlichkeitsberechnung kann für werdende Eltern eine Entscheidungshilfe sein, ob weitere diagnostische Schritte für sie infrage kommen.

Die Erkennungsrate für Trisomie 21 steigt berechnet mit:

Mütterliches Alter: 30%
Alter + NT: 80%
Alter + NT+ Biochemie: 90%

Die Biochemie kostet 45 Euro, davon 15 Euro bei der Blutabnahme in unserer Praxis. Diese Kosten werden nicht von den Krankenkassen übernommen, auch wenn ein Überweisungsschein für die frühe Feindiagnostik vorliegt.

Das Risiko für eine solche Erkrankung und auch für eine Wachstumsverzögerung des ungeborenen Kindes kann mithilfe der Messung des Blutflusses in den Gebärmutterarterien und des PAPP-A-Wertes (oder eines weiteren Blutwertes, des PlGF) eingeschätzt werden. Bei erhöhtem Risiko können durch eine intensivierte Begleitung der Schwangerschaft Komplikationen verhindert werden.

Jeder auffällige NIPT muss unbedingt durch eine genetische Untersuchung überprüft werden, denn es gibt “falsch auffällige” Tests bei gesunden Kindern! Das Testergebnis ist keine Diagnose!

Was kann der NIPT (nicht) erkennen?

Der Test sucht nach Fehlverteilungen der Erbsubstanz in Plazentazellen, jedoch nur für einen sehr begrenzten Bereich unseres Erbgutes. Ein großer Teil der genetischen Erbinformation wird bei diesem Test nicht untersucht!
Auch ein unauffälligem NIPT kann nicht auf eine normale Entwicklung des Kindes rückschliessen und ersetzt daher nicht eine gründliche Ultraschalluntersuchung des ungeborenen Kindes.

Ein auffälliger Ultraschallbefund (z.B. verdickte Nackenfalte oder Verdacht auf Organfehlbildungen) oder auch eine sehr hohe statistische Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie muss durch eine diagnostische Punktion (Fruchtwasseruntersuchung, Chorionzottenbiopsie) abgeklärt werden. Aus diesem Grund sollte VOR dem NIPT eine Ultraschalluntersuchung erfolgen.

Die Kosten des NIPT werden von der Krankenkasse übernommen.

Zu diesem Zeitpunkt sind die meisten vorgeburtlich diagnostizierbaren Fehlbildungen schon darstellbar.

Zu den Organen, deren Entwicklung und Struktur beurteilt wird, gehören: Kopf, Gesicht, Gehirn, Hals, Wirbelsäule, Arme und Beine, Hände und Füße, Bauch und Bauchwand, Zwerchfell, Magen-Darmtrakt, Nieren und ableitende Harnwege, Herz (Echokardiografie) und das Geschlecht des Kindes.

In den meisten Fällen bestätigt diese Ultraschalluntersuchung der Schwangeren, was sie sowieso vermutete: Nämlich, dass bei ihrem ungeborenen Kind keine erkennbaren Probleme vorliegen.

Dopplersonographie
Mit der Dopplersonografie lässt sich die Durchblutung der kindlichen Gefäße, in der Nabelschnur und in den Gebärmutterarterien messen und das Blutflussmuster analysieren. Dadurch können u.a. Risikofaktoren für Wachstumsstörungen des Feten und für die Entwicklung mütterlicher schwangerschaftsbedingter Erkrankungen erkannt werden.

Fetale Echokardiographie
Bei der fetalen Echokardiografie kann die detaillierte Untersuchung des Herzens unter Einsatz der Farbdoppler-Sonografie eine große Anzahl von Herzfehlbildungen ausschließen.

Seltener erfolgt eine molekulargenetische oder biochemische Analyse zum gezielten Ausschluss vererbter Krankheiten bei einer familiären Belastung.
Das eingriffsbedingte Risiko für eine Fehlgeburt liegt bei beiden Untersuchungen zwischen 0,5 und 1%.

Chorionzottenbiopsie ab 12. Schwangerschaftswoche
Die Chorionzottenbiopsie (CVS = chorionic villi sampling) ist eine Punktion durch die mütterlichen Bauchdecken und Entnahme von Gewebe aus der entstehenden Plazenta (Chorion). Sie kann ab der 12.Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Ein erstes vorläufiges Kurzzeitkulturergebnis kann schon nach 24-48 Stunden mitgeteilt werden, das Ergebnis der Langzeitkultur liegt nach 2-3 Wochen vor und bestätigt in 98% der Fälle das Ergebnis der Kurzzeitkultur.

Der häufigste Grund für eine CVS in unserer Praxis ist die schnelle Abklärung eines auffälligen Befundes bei der frühen Feindiagnostik.

Amniozentese ab 15. Schwangerschaftswoche
Die Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) kann ab der 15.Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Bei einer Punktion durch die mütterlichen Bauchdecken werden 10-20 ml Fruchtwasser entnommen. Aus den im Fruchtwasser schwimmenden, vom Fetus stammenden Zellen kann eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden, deren Ergebnis nach ca. 2 Wochen vorliegt.

Ein erstes Schnellresultat bezüglich der häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 18, 13) kann nach 24-48 Stunden mitgeteilt werden, wenn zusätzlich ein FISH-Test (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) durchgeführt wird.

Routinemäßig wird die Höhe von AFP (Alpha-Fetoprotein) bestimmt, woraus sich der Hinweis auf einen Neuralrohrdefekt („offener Rücken“) oder Bauchwanddefekt des Feten ergeben kann.