Untersuchungen zur Chromosomendiagnostik 

Die Chorionzottenbiopsie und die Amniozentese sind sogenannte invasive Untersuchungen (verbunden mit einem Eingriff in den Körper der Frau).

Beide Methoden werden überwiegend zur Chromosomendiagnostik eingesetzt, mit der alle zahlenmäßigen Abweichungen vom normalen Chromosomensatz, z.B. die Trisomie 21 (Down-Syndrom) und gewisse strukturelle Veränderungen an den Chromosomen erkannt werden.

Seltener erfolgt eine molekulargenetische oder biochemische Analyse zum gezielten Ausschluss vererbter Krankheiten bei einer familiären Belastung.

Das eingriffsbedingte Risiko für eine Fehlgeburt liegt bei beiden Untersuchungen zwischen 0,5 und 1%.

Chorionzottenbiopsie ab 12. Schwangerschaftswoche

Die Chorionzottenbiopsie (CVS = chorionic villi sampling) ist eine Punktion durch die mütterlichen Bauchdecken und Entnahme von Gewebe aus der entstehenden Plazenta (Chorion). Sie kann ab der 12.Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Ein erstes vorläufiges Kurzzeitkulturergebnis kann schon nach 24-48 Stunden mitgeteilt werden, das Ergebnis der Langzeitkultur liegt nach 2-3 Wochen vor und bestätigt in 98% der Fälle das Ergebnis der Kurzzeitkultur.

Der häufigste Grund für eine CVS in unserer Praxis ist die schnelle Abklärung eines auffälligen Befundes bei der frühen Fehlbildungsdiagnostik.

Amniozentese ab 15. Schwangerschaftswoche

Die Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) kann ab der 15.Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Bei einer Punktion durch die mütterlichen Bauchdecken werden 10-20 ml Fruchtwasser entnommen. Aus den im Fruchtwasser schwimmenden, vom Fetus stammenden Zellen kann eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden, deren Ergebnis nach ca. 2 Wochen vorliegt.

Ein erstes Schnellresultat bezüglich der häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 18, 13) kann nach 24-48 Stunden mitgeteilt werden, wenn zusätzlich ein FISH-Test (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) durchgeführt wird.

Routinemäßig wird die Höhe von AFP (Alpha-Fetoprotein) bestimmt, woraus sich der Hinweis auf einen Neuralrohrdefekt („offener Rücken“) oder Bauchwanddefekt des Feten ergeben kann.